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Familiäre Hypercholesterinämie: Eine oft unerkannte Erkrankung

Die weltweite Prävalenz einer heterozygoten familiären Hypercholesterinämie wird in der Bevölkerung auf 1:200-250 geschätzt.1 Wird sie rechtzeitig erkannt, kann das Auftreten kardiovaskulärer Ereignisse in jungen Jahren deutlich gesenkt werden. Welche 5 Tipps können Sie bei der Diagnose beachten und wie können Sie das kardiovaskuläre Risiko senken?

Familiäre Hypercholesterinämie – keine Seltenheit

Viele kardiovaskuläre Erkrankungen haben eine genetische Ursache und sind somit familiär. In den meisten Fällen gehören diese Erkrankungen zu den seltenen (Herz-) Erkrankungen (Prävalenz < 1:2000), nicht aber die familiäre Hypercholesterinämie (FH).2 In Deutschland zählt die FH sogar zu den häufigsten genetischen Störungen (geschätzte Prävalenzrate ≥ 1:500).3


So zeigt sich eine familiäre Hypercholesterinämie

Die autosomal-dominat vererbbare Fettstoffwechselerkrankung FH wird in eine homozygote und heterozygote Manifestation unterteilt.1,3,5 Die nachfolgende Abbildung 1 zeigt die jeweilige Prävalenz in Deutschland, typische LDL-C-Konzentrationen, welche Gene von Defekten betroffen sein können und klinische Charakteristika der FH.3


Familiäre Hypercholesterinämie = hohes / sehr hohes kardiovaskuläres Risiko

Allein die Diagnose FH reicht aus, um einer kardiovaskulären Hochrisikogruppe zugeordnet zu werden. Tritt die FH ohne weitere Risikofaktoren auf, besteht ein hohes kardiovaskuläres Risiko. Weisen Patienten allerdings atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder einen anderen prominenten Risikofaktor auf, besteht ein sehr hohes kardiovaskuläres Risiko.1

  • Arterielle Hypertonie
  • Hypercholesterinämie/Dyslipidämie
  • Diabetes mellitus
  • Adipositas
  • Tabakrauchen
  • Bewegungsmangel
  • Hyperurikämie
  • Niereninsuffizienz

Wird die Diagnose einer FH jedoch frühzeitig gestellt und eine auf den Patienten zugeschnittene lipidsenkende Therapie konsequent angewendet, kann das kardiovaskuläre Risiko wirksam gesenkt werden.1


Mit 5 Kriterien zur Diagnose

Die ESC/ EAS Leitlinie empfiehlt zur frühzeitigen Diagnose einer FH die Dutch Lipid Clinic Network Diagnosekriterien für FH. Diese berücksichtigen folgende 5 Kriterien:1

  • familiäre Vorgeschichte
  • klinische Vorgeschichte
  • ärztliche Untersuchungen
  • LDL-C-Spiegel ohne lipidsenkende Therapie
  • molekulargenetischer Befund

 

Mittels dieser 5 Kriterien wird ein Score berechnet, der die Diagnose einer eindeutigen (Score > 8), wahrscheinlichen (Score 6–8), möglichen (Score 3-5) oder keiner FH (Score < 3) stellt.1


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