Zum Hauptinhalt springen

Familiäre Hypercholesterinämie: Eine oft unerkannte Erkrankung

Die weltweite Prävalenz einer heterozygoten familiären Hypercholesterinämie wird in der Bevölkerung auf 1:200-250 geschätzt.1 Wird sie rechtzeitig erkannt, kann das Auftreten kardiovaskulärer Ereignisse in jungen Jahren deutlich gesenkt werden. Welche 5 Tipps können Sie bei der Diagnose beachten und wie können Sie das kardiovaskuläre Risiko senken?

Familiäre Hypercholesterinämie – keine Seltenheit

Viele kardiovaskuläre Erkrankungen haben eine genetische Ursache und sind somit familiär. In den meisten Fällen gehören diese Erkrankungen zu den seltenen (Herz-) Erkrankungen (Prävalenz < 1:2000), nicht aber die familiäre Hypercholesterinämie (FH).2 In Deutschland zählt die FH sogar zu den häufigsten genetischen Störungen (geschätzte Prävalenzrate ≥ 1:500).3


So zeigt sich eine familiäre Hypercholesterinämie

Die autosomal-dominat vererbbare Fettstoffwechselerkrankung FH wird in eine homozygote und heterozygote Manifestation unterteilt.1,3,5 Die nachfolgende Abbildung 1 zeigt die jeweilige Prävalenz in Deutschland, typische LDL-C-Konzentrationen, welche Gene von Defekten betroffen sein können und klinische Charakteristika der FH.3


Familiäre Hypercholesterinämie = hohes / sehr hohes kardiovaskuläres Risiko

Allein die Diagnose FH reicht aus, um einer kardiovaskulären Hochrisikogruppe zugeordnet zu werden. Tritt die FH ohne weitere Risikofaktoren auf, besteht ein hohes kardiovaskuläres Risiko. Weisen Patienten allerdings atherosklerotische Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder einen anderen prominenten Risikofaktor auf, besteht ein sehr hohes kardiovaskuläres Risiko.1

  • Arterielle Hypertonie
  • Hypercholesterinämie/Dyslipidämie
  • Diabetes mellitus
  • Adipositas
  • Tabakrauchen
  • Bewegungsmangel
  • Hyperurikämie
  • Niereninsuffizienz

Wird die Diagnose einer FH jedoch frühzeitig gestellt und eine auf den Patienten zugeschnittene lipidsenkende Therapie konsequent angewendet, kann das kardiovaskuläre Risiko wirksam gesenkt werden.1


Mit 5 Kriterien zur Diagnose

Die ESC/ EAS Leitlinie empfiehlt zur frühzeitigen Diagnose einer FH die Dutch Lipid Clinic Network Diagnosekriterien für FH. Diese berücksichtigen folgende 5 Kriterien:1

  • familiäre Vorgeschichte
  • klinische Vorgeschichte
  • ärztliche Untersuchungen
  • LDL-C-Spiegel ohne lipidsenkende Therapie
  • molekulargenetischer Befund

 

Mittels dieser 5 Kriterien wird ein Score berechnet, der die Diagnose einer eindeutigen (Score > 8), wahrscheinlichen (Score 6–8), möglichen (Score 3-5) oder keiner FH (Score < 3) stellt.1



Diese Artikel könnten Sie auch interessieren

Mögliche Ursachen für Muskelschmerzen unter Statintherapie

Veröffentlicht am 24.06.2022

Etwa 10-30 % der Patientinnen und Patienten berichten unter einer Statintherapie von Statin-assoziierten Muskel-Symptomen (SAMS). SAMS sind damit eine relevante Ursache für eine reduzierte Statin-Einnahmetreue.1 Welche Ursachen können für das Auftreten von SAMS vorliegen? Der Nocebo Effekt, Wechselwirkungen, Gene oder andere Risikofaktoren? Wir nehmen sie unter die Lupe.

Thomas W. - ein „austherapierter“ Patient? Wie würden Sie vorgehen?

Veröffentlicht am 24.06.2022

Die Therapie von Hypercholesterinämie stellt häufig eine Herausforderung dar. Viele Behandlungsoptionen, nicht-adhärente Patienten und diverse Lipidmythen erschweren das Vorgehen im Behandlungsalltag. Um das Ziel „the lower – the better” zu erreichen heißt es kontinuierlich ausprobieren – überprüfen – eskalieren. Welche Behandlungsmöglichkeiten haben Sie für „austherapierte“ Patientinnen und Patienten? Ein fiktiver Fall zum Mitmachen.

Die unbequeme Wahrheit (Teil 3): 3 Lipidmythen im Faktencheck

Veröffentlicht am 05.05 2022

Um das Thema Cholesterin ranken sich viele Mythen. Besonders im Fokus steht dabei die Ernährung und deren positive oder negative Auswirkungen auf die Blutfettwerte. Im dritten Teil der Reihe nehmen wir deshalb einige Ernährungstrends genauer unter die Lupe: Wie gesund oder ungesund sind Kokosöl, Fleisch und Fleischersatzprodukte wirklich?