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Sportlich, jung und ein LDL-C von 240 mg/dl: Was steckt dahinter?

Hanna Gonzáles ist 25 Jahre jung, treibt viel Sport und ernährt sich gesund. Doch nicht nur ihr Cholesterinspiegel ist erhöht, es zeichnet sich auch eine deutliche Atherosklerose ab. Was ist die Ursache? Ein fiktives Fallbeispiel zum Mitdenken.

Die Patientin und erste Befunde

Die fiktive 25-jährige Patientin, nennen wir sie Hanna González, ist Unternehmensberaterin. Zum Ausgleich zu ihrem Arbeitsalltag treibt sie viel Sport und lebt gesund. Allerdings stellte ihr Hausarzt bei einer Routineuntersuchung einen deutlich erhöhten Cholesterinwert fest. Daraufhin wurde Frau González an eine Fettstoffwechselexpertin überwiesen. Bei der Anamnese und der weiteren Untersuchung durch die Expertin ergab sich Folgendes:

  • Der Vater von Frau González hat ebenso erhöhte LDL-C-Werte und erlitt mit 54 Jahren einen Herzinfarkt.
  • Der Großvater väterlicherseits starb nach einem Schlaganfall.
  • Der LDL-C-Wert von Frau González betrug 240 mg/dl.
  • Außerdem zeigte sich bei der Patientin bereits eine deutliche Atherosklerose der Halsschlagader.

Bestätigung der Verdachtsdiagnose

Auf Basis der Vorbefunde vermutete die Expertin eine familiäre Hypercholesterinämie (FH). Um die Verdachtsdiagnose zu bestätigen, leitete sie eine molekulargenetische Untersuchung ein. In die Analyse wurden vor allem folgende Gene einbezogen:1

  • LDLR (LDL-Rezeptor)
  • APOB (Apolipoprotein B-100; rezeptorbindende Domäne)
  • PCSK9 (Proproteinkonvertase Subtilisin/Kexin Typ 9)
  • ggf. LDLRAP1 (Low Density Lipoprotein Receptor Adaptor Protein 1)

Bei 85–90 % der Patientinnen und Patienten mit VHF liegt eine Mutation im LDLR-Gen vor.2 Auch bei Hanna González bestätigte die Molekulargenetik eine FH mit einer heterozygoten Mutation im
LDLR-Gen.

Sehr hohes kardiovaskuläres Risiko

Frau González gehört aufgrund der diagnostizierten FH zur kardiovaskulären Hochrisikogruppe. Da sie zudem eine Atherosklerose aufweist, besteht bei ihr ein sehr hohes kardiovaskuläres Risiko.1 Aus diesem Grund ist bei der Patientin eine starke Senkung des LDL-C-Werts auf < 55 mg/dl (< 1,4 mmol/l) sowie eine LDL-Reduktion um ≥ 50 % notwendig.1

Therapieoptionen bei familiärer Hypercholesterinämie

Bei Patientinnen und Patienten mit FH sind gesunde Lebensstilinterventionen zur Senkung des LDL-C allein nicht ausreichend. Zusätzlich ist eine medikamentöse Therapie notwendig.2 Dabei steht eine Reihe von Medikamenten zur Verfügung. In der Regel sprechen Patientinnen und Patienten mit einer heterozygoten FH gut auf eine Statintherapie an.3 Das ist auch bei Hanna González der Fall: Sie konnte ihren LDL-C-Wert damit um circa 50 % senken.

Für eine weitere LDL-C-Reduktion kann eine Kombination aus der maximal verträglichen Dosis eines Statins und Ezetimib eingesetzt werden.Können die LDL-C-Werte trotzdem nicht ausreichend gesenkt werden, empfiehlt die Deutsche Gesellschaft zur Bekämpfung von Fettstoffwechselstörungen und ihren Folgeerkrankungen (DGFF) e. V. den Wirkstoff Bempedoinsäure# als orale
Add-on-Therapieoption noch vor dem Einsatz der PCSK9-Inhibitoren.4, 5, 6

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